Hemofilia C
Trastorno congénito de transmisión autosómico recesivo incompleto ocasionado por el déficit de Factor XI.
El factor XI, junto con el X, la precalicreína y los cininógenos participan en la fase de contacto de la activación de la coagulación. Sólo el déficit de factor XI tiene relevancia clínica.
Prevalencia alta en las personas de origen judío Azkenazi (10% población). Es un trastorno muy raro fuera de la población judía, generalmente casos esporádicos.
Puede asociarse en raras ocasiones con otros trastornos congénitos de la coagulación (enfermedad de Von Willebrand disease, déficit de factor VII y hemophilia A).
Generalmente carece de manifestaciones clínicas y el diagnóstico se realiza al investigar una prolongación no aclarada del KPTT.
Puede presentarse con hemorragias generalmente leves, no comparables con las que ocurren en la Hemofilia A y B.
Diagnóstico: KPTT prolongado con TP normal y tiempo de sangría normal. Si el plasma del paciente con déficit de FXI se mezcla con plasma normal en relacion 1:1, corrige el KPTT. Si esto no ocurre se debe a la presencia de algún inhibidor de FXI o otros inhibidores (ej, anticoagulante lúpico, heparina, factor VIII or factor IX antibodies).
Dosaje de Factor XI.
Valores normales de Factor XI 70 a 150 U/dL.
Generalmente no requiere tratamiento. En caso de ser necesario el tratamiento o la profilaxis previo a un procedimiento invasivo, el tratamiento de elección es la administración de concentrado de Factor XI o plasma fresco congelado.
Deficiencia de factor XI Adquirida: se presenta en pacientes con hepatopatías o CID. También se pueden detectar inhibidores de factor XI enenfermedades autoinmunes (por ejemplo: LES)
El factor XI, junto con el X, la precalicreína y los cininógenos participan en la fase de contacto de la activación de la coagulación. Sólo el déficit de factor XI tiene relevancia clínica.
Prevalencia alta en las personas de origen judío Azkenazi (10% población). Es un trastorno muy raro fuera de la población judía, generalmente casos esporádicos.
Puede asociarse en raras ocasiones con otros trastornos congénitos de la coagulación (enfermedad de Von Willebrand disease, déficit de factor VII y hemophilia A).
Generalmente carece de manifestaciones clínicas y el diagnóstico se realiza al investigar una prolongación no aclarada del KPTT.
Puede presentarse con hemorragias generalmente leves, no comparables con las que ocurren en la Hemofilia A y B.
Diagnóstico: KPTT prolongado con TP normal y tiempo de sangría normal. Si el plasma del paciente con déficit de FXI se mezcla con plasma normal en relacion 1:1, corrige el KPTT. Si esto no ocurre se debe a la presencia de algún inhibidor de FXI o otros inhibidores (ej, anticoagulante lúpico, heparina, factor VIII or factor IX antibodies).
Dosaje de Factor XI.
Valores normales de Factor XI 70 a 150 U/dL.
Generalmente no requiere tratamiento. En caso de ser necesario el tratamiento o la profilaxis previo a un procedimiento invasivo, el tratamiento de elección es la administración de concentrado de Factor XI o plasma fresco congelado.
Deficiencia de factor XI Adquirida: se presenta en pacientes con hepatopatías o CID. También se pueden detectar inhibidores de factor XI enenfermedades autoinmunes (por ejemplo: LES)